Ключові слова
обмін заліза, форми гемохроматозу, етіологія і патогенез, клініка, лікування
Як цитувати
Tsimmerman, Y. S. (2017). Первинний (спадковий) гемохроматоз. Вісник клубу панкреатологів, 37(4), 27-32. https://doi.org/10.33149/vkp.2017.04.04
Переглядів анотації: 401 Завантажень PDF: 629 Завантажень PDF: 155
Анотація
У лекції викладено сучасні уявлення щодо спадкового гемохроматозу. Зокрема, описано обмін заліза в нормі і за патології, дефініція і термінологія гемохроматозу, його етіологія і патогенез. Особливу увагу приділено клініці, у т.ч. ураженню підшлункової залози, діагностиці та диференціальній діагностиці. Окремий розділ присвячено лікуванню, як дієтотерапії, так і кровопусканню, медикаментозній терапії.
Посилання
1. Болезни печени и желчевыводящих пу¬тей / Под ред. В. Т. Ивашкина. – М., 2002.
2. Лопаткина Т. Н. Наследственный гемохроматоз // Руко¬водство по гастроэнтерологии / Под ред. Ф. И. Комарова и С. И. Ра¬попорта. – М., 2010. – С. 583–587.
3. Майер К.-П. Гепатит и последствия гепатита / К.-П. Майер // Перев. с нем. – М., 1999. – С. 261–273.
4. Подымова С. Д. Болезни печени: руководство для врачей / С. Д. Подымова. – М., 2005. – С. 556–566.
5. Последние дости¬жения в диагностике наследственного гемохроматоза / А. А. Баев, Ч. С. Павлов, M. В. Маевская [и др.] // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2003. – № 6. – С. 4–10.
6. Ференци П. Гемохроматоз и болезнь Вильсона / П. Ференци // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2001. – № 4. – С. 64–65.
7. Циммерман Я. С. Классификации гастроэнтерологических заболеваний и клинических синдромов / Я. С. Циммерман, И. Я. Циммерман. – Пермь, 2014. – С. 133–135.
8. Шерлок Ш. Заболевания печени и желчных путей / Ш. Шерлок, Дж. Дули // Перев. с англ. – Москва, 1999.
9. Bacon B. R. Diagnosis and management of hemochromatosis / B. R. Bacon // Gastroenterology. – 1997. – Vol. 113. – P. 995–999.
10. Berk J. Е. Hemochromatosis / J. Е. Berk, R. J. Priest // Gastroenterology, V. 3 / H. L. Bockus. – 2nd Edition. – Philadelphia ; London, 1966. – P. 403– 419.
11. Crawford D. N. G. Current concepts in rational therapy for hemochromatosis / D. N. G. Crawford, J. W. Halliday // Drags. – 1991. – Vol. 41. – P. 875–882.
12. Diagnosis of hemochromatosis in young subjects: predictive accuracy of biochemical screening tests / D. N. G. Crawford, J. W. Halliday, R. A. Ferris, L. W. Powell // Gastroenterology. – 1984. – Vol. 87. – P. 628–633.
13. Edwards C. Q. Screening for primaren hemochro¬matosis / C. Q. Edwards, J. P. Kurshner // New Engl. J. Med. – 1993. – Vol. 387. – P. 1616–1620.
14. Feeler J. N. A novel MHS class I-line gene is mutated in patients with hereditary hemochromatosis / J. N. Feeler // Nat. Genet. – 1996. – Vol. 13. – P. 399–408.
15. Gollan J. L. Diagnosis of hemochromatosis / J. L. Gollan // Gastroenterology. – 1983. – Vol. 84. – P. 418–431.
16. Gross C. N. Co-trafficking in HFE, a nonclassical major histo¬compatibility complex class-1 protein with the transferrin receptor implies a role in intracellular iron regulation / C. N. Gross // J. Biol. Chem. – 1998. – Vol. 273. – P. 22068–22074.
17. Heilmeyer L. Blut-und Blutkrankheiten: Handbuch der inneren Medizin / L. Heilmeyer, H. Begemann. – Berlin-Gottingen ; Heilderberg, 1951.
18. Kuntz Е. Diseases of liver and biliary system / Е. Kuntz, H-D. Kuntz. – 10th ed. – Oxford-London, 1997.
19. Leiber B. Die klinischen Syndrome / B. Leiber, G. Olbrich. – Munchen: Ber-lin-Wicn, 1963.
20. Lin E. Biochemical liver profile in hemochromato¬sis. A survey of 100 patients / E. Lin, P. C. Adams // J. Clin. Gastroenterol. – 1991. – Vol. 13. – P. 316 –320.
21. Liver damage in Italien patients with hereditary hemochromatosis in highly influenced by hepati¬tis В and С virus infection / A. Pipemo, S. Fargion, R. D. Alba [et al.] // J. Hepatol. – 1992. – Vol. 16. – P. 364–368.
22. Parkkila S. Association of the transferrin receptor in human pla¬centa with HFE the protein defective in hereditary hemochromatosis / S. Parkkila // Proc. Natl. Acad. Sci. – 1997. – Vol. 94, No 24. – P. 13198–13202.
23. Roetto A. New mutations inactivating transferrin receptor-2 in hemochromatosis type 3 / A. Roetto, A. Totaro // Blood. – 2001. – Vol. 97, No 9. – P. 2555–2560.
24. Simon M. Idiopathic hemochromatosis demonstration of reces¬sive transmission and early detection by family HLA typing / M. Simon // New Engl. J. Med. – 1977. – Vol. 297. – P. 1017–1021.
25. Simon M. The genetic of hemochromatosis / M. Simon // J. Hepatol. – 1988. – Vol. 6. – P. 116–118.
26. Stemmel W. Diagnose der primaren hemochromatose / W. Stemmel, C. Nideray, G. Strohmejer // Dtsch. Med. Wschr. – 1993. – Vol. 118. – P. 227–229.
27. Stemmel W. Therapie dcr hemochromatose / W. Stemmel, C. Nideray, G. Strohmeyer // Dtsch. Med. Wschr. – 1993. – Vol. 118. – P. 267–269.
28. Thaler H. Leberkrankheiten: Histologie, Klinik / H. Thaler. – Berlin ; Heilderberg ; New-York : Springer Verlag, 1982.
29. Vierling J. М. Epidemiology and clinical course of liver disease: identification of candidates for hepatic transplantation / J. М. Vierling // Hepatology. – 1984. – No 4. – P. 845–945.
30. Waheed A. Association of HFE-protein with transferrin receptor in crypt enterocites of human duodenum / A. Waheed // Peoc. Natl. Acad. Sci. – 1999. – Vol. 96, No 4. – P. 1579–1584.
2. Лопаткина Т. Н. Наследственный гемохроматоз // Руко¬водство по гастроэнтерологии / Под ред. Ф. И. Комарова и С. И. Ра¬попорта. – М., 2010. – С. 583–587.
3. Майер К.-П. Гепатит и последствия гепатита / К.-П. Майер // Перев. с нем. – М., 1999. – С. 261–273.
4. Подымова С. Д. Болезни печени: руководство для врачей / С. Д. Подымова. – М., 2005. – С. 556–566.
5. Последние дости¬жения в диагностике наследственного гемохроматоза / А. А. Баев, Ч. С. Павлов, M. В. Маевская [и др.] // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2003. – № 6. – С. 4–10.
6. Ференци П. Гемохроматоз и болезнь Вильсона / П. Ференци // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2001. – № 4. – С. 64–65.
7. Циммерман Я. С. Классификации гастроэнтерологических заболеваний и клинических синдромов / Я. С. Циммерман, И. Я. Циммерман. – Пермь, 2014. – С. 133–135.
8. Шерлок Ш. Заболевания печени и желчных путей / Ш. Шерлок, Дж. Дули // Перев. с англ. – Москва, 1999.
9. Bacon B. R. Diagnosis and management of hemochromatosis / B. R. Bacon // Gastroenterology. – 1997. – Vol. 113. – P. 995–999.
10. Berk J. Е. Hemochromatosis / J. Е. Berk, R. J. Priest // Gastroenterology, V. 3 / H. L. Bockus. – 2nd Edition. – Philadelphia ; London, 1966. – P. 403– 419.
11. Crawford D. N. G. Current concepts in rational therapy for hemochromatosis / D. N. G. Crawford, J. W. Halliday // Drags. – 1991. – Vol. 41. – P. 875–882.
12. Diagnosis of hemochromatosis in young subjects: predictive accuracy of biochemical screening tests / D. N. G. Crawford, J. W. Halliday, R. A. Ferris, L. W. Powell // Gastroenterology. – 1984. – Vol. 87. – P. 628–633.
13. Edwards C. Q. Screening for primaren hemochro¬matosis / C. Q. Edwards, J. P. Kurshner // New Engl. J. Med. – 1993. – Vol. 387. – P. 1616–1620.
14. Feeler J. N. A novel MHS class I-line gene is mutated in patients with hereditary hemochromatosis / J. N. Feeler // Nat. Genet. – 1996. – Vol. 13. – P. 399–408.
15. Gollan J. L. Diagnosis of hemochromatosis / J. L. Gollan // Gastroenterology. – 1983. – Vol. 84. – P. 418–431.
16. Gross C. N. Co-trafficking in HFE, a nonclassical major histo¬compatibility complex class-1 protein with the transferrin receptor implies a role in intracellular iron regulation / C. N. Gross // J. Biol. Chem. – 1998. – Vol. 273. – P. 22068–22074.
17. Heilmeyer L. Blut-und Blutkrankheiten: Handbuch der inneren Medizin / L. Heilmeyer, H. Begemann. – Berlin-Gottingen ; Heilderberg, 1951.
18. Kuntz Е. Diseases of liver and biliary system / Е. Kuntz, H-D. Kuntz. – 10th ed. – Oxford-London, 1997.
19. Leiber B. Die klinischen Syndrome / B. Leiber, G. Olbrich. – Munchen: Ber-lin-Wicn, 1963.
20. Lin E. Biochemical liver profile in hemochromato¬sis. A survey of 100 patients / E. Lin, P. C. Adams // J. Clin. Gastroenterol. – 1991. – Vol. 13. – P. 316 –320.
21. Liver damage in Italien patients with hereditary hemochromatosis in highly influenced by hepati¬tis В and С virus infection / A. Pipemo, S. Fargion, R. D. Alba [et al.] // J. Hepatol. – 1992. – Vol. 16. – P. 364–368.
22. Parkkila S. Association of the transferrin receptor in human pla¬centa with HFE the protein defective in hereditary hemochromatosis / S. Parkkila // Proc. Natl. Acad. Sci. – 1997. – Vol. 94, No 24. – P. 13198–13202.
23. Roetto A. New mutations inactivating transferrin receptor-2 in hemochromatosis type 3 / A. Roetto, A. Totaro // Blood. – 2001. – Vol. 97, No 9. – P. 2555–2560.
24. Simon M. Idiopathic hemochromatosis demonstration of reces¬sive transmission and early detection by family HLA typing / M. Simon // New Engl. J. Med. – 1977. – Vol. 297. – P. 1017–1021.
25. Simon M. The genetic of hemochromatosis / M. Simon // J. Hepatol. – 1988. – Vol. 6. – P. 116–118.
26. Stemmel W. Diagnose der primaren hemochromatose / W. Stemmel, C. Nideray, G. Strohmejer // Dtsch. Med. Wschr. – 1993. – Vol. 118. – P. 227–229.
27. Stemmel W. Therapie dcr hemochromatose / W. Stemmel, C. Nideray, G. Strohmeyer // Dtsch. Med. Wschr. – 1993. – Vol. 118. – P. 267–269.
28. Thaler H. Leberkrankheiten: Histologie, Klinik / H. Thaler. – Berlin ; Heilderberg ; New-York : Springer Verlag, 1982.
29. Vierling J. М. Epidemiology and clinical course of liver disease: identification of candidates for hepatic transplantation / J. М. Vierling // Hepatology. – 1984. – No 4. – P. 845–945.
30. Waheed A. Association of HFE-protein with transferrin receptor in crypt enterocites of human duodenum / A. Waheed // Peoc. Natl. Acad. Sci. – 1999. – Vol. 96, No 4. – P. 1579–1584.