Keywords
Wilson’s disease (hepatocerebral dystrophy), definition, etiology, pathogenesis, diagnosis, treatment
How to Cite
Tsimmerman, Y. S. (2018). Wilson’s disease — hepatocerebral dystrophy. Herald of Pancreatic Club, 39(2), 54-60. https://doi.org/10.33149/vkp.2018.02.08
Abstract views: 240 PDF Downloads: 698 PDF Downloads: 214
Abstract
The article presents a detailed review of modern ideas on Wilson’s disease – hepatocerebral dystrophy. The definition, terminology, history of the study of the disease are stated. Special attention is paid to the analysis of the pathogenesis of hepatocerebral dystrophy, including the genetic basis of its development, the disturbance of copper metabolism. The clinical picture is thoroughly described, taking into account the characteristics of liver lesion and extrahepatic manifestations, diagnostics, classification. Particular attention is paid to the means of pathogenetic and symptomatic treatment.
References
1. Болезни печени и желчевыводящих путей / Под ред. В. Т. Ивашкина. – М., 2002. – С. 220–235.
2. Болезнь Вильсона (клиническое наблюдение) / М. В. Маевская, А. В. Ведерникова, В. Т. Ивашкин [и др.] // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2002. – № 5. – С. 20–22.
3. Давыдовский И. В. Проблемы причинности в медицине. Этиология / И. В. Давыдовский. – М., 1962 – 176 с.
4. Клинические варианты гепатоцеребральной дистрофии / Г. В. Сухарева, С. Д. Шепелева, Т. В. Нилова [и др.] // Экспер. и клин, гастроэнтерол. – 2003. – № 1. – С. 133–134.
5. Лопаткина Т. Н. Болезнь Вильсона – Коновалова / Т. Н. Лопаткина // Руководство по гастроэнтерологии / Под ред. Ф. И. Комарова, С. И. Рапопорта. – М., 2010. – С. 579–583.
6. Майер К.-П. Гепатит и последствия гепатита / К.-П. Майер ; пер. с нем. – М., 1999. – С. 252–260.
7. Подымова С. Д. Болезни печени : руководство / С. Д. Подымова. – 4-е изд. – М., 2005.
8. Рахимова О. Ю. Варианты поражения почек при болезни Вильсона / О. Ю. Рахимова // Терапевт. архив. – 2004. – № 9. – С. 88–91.
9. Сосудистая пурпура и синдром Гийена – Барре при тяжелом течении болезни Вильсона – Коновалова / Т. П. Разина, О. Ю. Рахимова, Е. А. Арион [и др.] // Клин, мед. – 2005. – № 6. – С. 80–83.
10. Ференци П. Гемохроматоз и болезнь Вильсона / П. Ференци // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2001. – № 4. – С. 64–67.
11. Фиброзирующий альвеолит, как осложнение терапии D-пеницилламином при болезни Вильсона / О. Ю. Рахимова, Т. П. Розина, Е. Н. Попова [и др.] // Клин. мед. – 2004. – № 11. – С. 57–60.
12. Циммерман Я. С. Классификации гастроэнтерологических заболеваний и клинических синдромов / Я. С. Циммерман, И. Я. Циммерман. – 4-е расшир. и перераб. изд. – Пермь, 2014. – С. 131–132.
13. Циммерман Я. С. Терминологические проблемы в гастроэнтерологии / Я. С. Циммерман // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 1996. – № 4. – С. 6–10.
14. Шерлок Ш. Заболевания печени и желчных путей / Ш. Шерлок, Дж. Дули ; пер. с англ. – М., 1999. – 859 с.
15. Clinical differentiation of fulminant Wilson’s hepatitis from other causes of hepatic failure / D. H. Berman, R. I. Leventhal, J. S. Gavaler [et al.] // Gastroenterology. – 1991. – Vol. 100. – P. 1129–1134.
16. Gollan J. L. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects / J. L. Gollan, J. G. Gollan // Hepatology. – 1998. – Vol. 28. – P. 28–36.
17. Harma M. Human herpes-virus-VI and acute liver failure / M. Harma, K. Hockerstedt, I. Lautenschlager // Transplantation. – 2003. – Vol. 76, No 3. – P. 536–539.
18. Human copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilsons disease protein): biochemical properties and regulation / S. Lutsenko, R. G. Efremov, R. Tsivkovskij, J. M. Walker // J. Bioenerg. Biomembr. – 2002. – Vol. 34, No 5. – P. 351–362.
19. An international symposium on Wilson’s and Monkes diseases / P. Ferenci, Т. C. Gillian, J. D. Gitlin [et al.] // Hepatology. – 1996. – Vol. 24. – P. 952– 958.
20. LeiberВ. Die klinischen Syndrome / В. Leiber, G. Olbrich. – Munchen ; Berlin-Wien, 1966.
21. Matsumura A. Plasma exchange for hemolytic crisis in Wilson disease / A. Matsumura, Н. Hiraishi, A. Terano // Ann. Int. Med. – 1999. – Vol. 131, No 11. – P. 866–868.
22. Prevalence of herpes-viridae and hepatitis E virus DNA in the liver of patients with non-A, non-B fulminant hepatic failure / A. Mason, R. Sallie, P. Perillo [et al.] // Hepatology. – 1996. – Vol. 24, No 6. – P. 1361–1365.
23. Roberts E. A. A practicagyideline in Wilson’s disease / E. A. Roberts // Hepatology. – 2003. – Vol. 37, No 6. – P. 1475–1492.
24. Role of gancyclovir and HAART administration in the treatment of a rare complication of HIV disease: cytomegalovirus-associated Gillain – Barre syndrome / L. Calza, R. Manfredi, G. Marinacci [et al.] // J. Chemother. – 2001. – Vol. 13, No 5. – P. 575–577.
25. Schiff’s Diseases of the Liver. – 8th ed. – Philadelphia ; New-York, 1999. – P. 1091–1106.
26. Sternlieb I. D-penicillamine induced Goodpasture’s syndrome in Wilson disease / I. Sternlieb, В. Bennett, I. Н. Scheinberg // Ann. Intern. Med. – 1975. – Vol. 82. – P. 673–675.
27. Sternlieb I. Prospectives on Wilsons disease / I. Sternlieb // Hepatology. – 1999. – Vol. 12. – P. 1234–1239.
28. Tao T. Y. Hepatic copper metabolism insighis from genetic Aiseese / T. Y. Tao, J. D. Giflin // Hepatology. – 2003. – Vol. 37, No 6. – P. 1241–1242.
29. Wilsons disease associated with olfactory paranoid syndrome and idiopathic trombocytopenicpurpura / M. Segawa, M. Tacao, S. Nogawa [et al.] // No. To. Shinkei. – 2003. – Vol. 55, No 10. – P. 899–902.
30. Wilsons disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge / P. Steindl, P. Ferenci, H. P. Dienes [et al.] // Gastroenterology. – 1997. – Vol. 113. – P. 2012–2018.
31. Wilsons disease with HCV-infections / A. Halecz, J. Socha, A. Czlonkowska, J. Gajda // Radiatr. Pol. – 1995. – Vol. 70, No 5. – P. 431–435.
2. Болезнь Вильсона (клиническое наблюдение) / М. В. Маевская, А. В. Ведерникова, В. Т. Ивашкин [и др.] // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2002. – № 5. – С. 20–22.
3. Давыдовский И. В. Проблемы причинности в медицине. Этиология / И. В. Давыдовский. – М., 1962 – 176 с.
4. Клинические варианты гепатоцеребральной дистрофии / Г. В. Сухарева, С. Д. Шепелева, Т. В. Нилова [и др.] // Экспер. и клин, гастроэнтерол. – 2003. – № 1. – С. 133–134.
5. Лопаткина Т. Н. Болезнь Вильсона – Коновалова / Т. Н. Лопаткина // Руководство по гастроэнтерологии / Под ред. Ф. И. Комарова, С. И. Рапопорта. – М., 2010. – С. 579–583.
6. Майер К.-П. Гепатит и последствия гепатита / К.-П. Майер ; пер. с нем. – М., 1999. – С. 252–260.
7. Подымова С. Д. Болезни печени : руководство / С. Д. Подымова. – 4-е изд. – М., 2005.
8. Рахимова О. Ю. Варианты поражения почек при болезни Вильсона / О. Ю. Рахимова // Терапевт. архив. – 2004. – № 9. – С. 88–91.
9. Сосудистая пурпура и синдром Гийена – Барре при тяжелом течении болезни Вильсона – Коновалова / Т. П. Разина, О. Ю. Рахимова, Е. А. Арион [и др.] // Клин, мед. – 2005. – № 6. – С. 80–83.
10. Ференци П. Гемохроматоз и болезнь Вильсона / П. Ференци // Российск. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 2001. – № 4. – С. 64–67.
11. Фиброзирующий альвеолит, как осложнение терапии D-пеницилламином при болезни Вильсона / О. Ю. Рахимова, Т. П. Розина, Е. Н. Попова [и др.] // Клин. мед. – 2004. – № 11. – С. 57–60.
12. Циммерман Я. С. Классификации гастроэнтерологических заболеваний и клинических синдромов / Я. С. Циммерман, И. Я. Циммерман. – 4-е расшир. и перераб. изд. – Пермь, 2014. – С. 131–132.
13. Циммерман Я. С. Терминологические проблемы в гастроэнтерологии / Я. С. Циммерман // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. – 1996. – № 4. – С. 6–10.
14. Шерлок Ш. Заболевания печени и желчных путей / Ш. Шерлок, Дж. Дули ; пер. с англ. – М., 1999. – 859 с.
15. Clinical differentiation of fulminant Wilson’s hepatitis from other causes of hepatic failure / D. H. Berman, R. I. Leventhal, J. S. Gavaler [et al.] // Gastroenterology. – 1991. – Vol. 100. – P. 1129–1134.
16. Gollan J. L. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects / J. L. Gollan, J. G. Gollan // Hepatology. – 1998. – Vol. 28. – P. 28–36.
17. Harma M. Human herpes-virus-VI and acute liver failure / M. Harma, K. Hockerstedt, I. Lautenschlager // Transplantation. – 2003. – Vol. 76, No 3. – P. 536–539.
18. Human copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilsons disease protein): biochemical properties and regulation / S. Lutsenko, R. G. Efremov, R. Tsivkovskij, J. M. Walker // J. Bioenerg. Biomembr. – 2002. – Vol. 34, No 5. – P. 351–362.
19. An international symposium on Wilson’s and Monkes diseases / P. Ferenci, Т. C. Gillian, J. D. Gitlin [et al.] // Hepatology. – 1996. – Vol. 24. – P. 952– 958.
20. LeiberВ. Die klinischen Syndrome / В. Leiber, G. Olbrich. – Munchen ; Berlin-Wien, 1966.
21. Matsumura A. Plasma exchange for hemolytic crisis in Wilson disease / A. Matsumura, Н. Hiraishi, A. Terano // Ann. Int. Med. – 1999. – Vol. 131, No 11. – P. 866–868.
22. Prevalence of herpes-viridae and hepatitis E virus DNA in the liver of patients with non-A, non-B fulminant hepatic failure / A. Mason, R. Sallie, P. Perillo [et al.] // Hepatology. – 1996. – Vol. 24, No 6. – P. 1361–1365.
23. Roberts E. A. A practicagyideline in Wilson’s disease / E. A. Roberts // Hepatology. – 2003. – Vol. 37, No 6. – P. 1475–1492.
24. Role of gancyclovir and HAART administration in the treatment of a rare complication of HIV disease: cytomegalovirus-associated Gillain – Barre syndrome / L. Calza, R. Manfredi, G. Marinacci [et al.] // J. Chemother. – 2001. – Vol. 13, No 5. – P. 575–577.
25. Schiff’s Diseases of the Liver. – 8th ed. – Philadelphia ; New-York, 1999. – P. 1091–1106.
26. Sternlieb I. D-penicillamine induced Goodpasture’s syndrome in Wilson disease / I. Sternlieb, В. Bennett, I. Н. Scheinberg // Ann. Intern. Med. – 1975. – Vol. 82. – P. 673–675.
27. Sternlieb I. Prospectives on Wilsons disease / I. Sternlieb // Hepatology. – 1999. – Vol. 12. – P. 1234–1239.
28. Tao T. Y. Hepatic copper metabolism insighis from genetic Aiseese / T. Y. Tao, J. D. Giflin // Hepatology. – 2003. – Vol. 37, No 6. – P. 1241–1242.
29. Wilsons disease associated with olfactory paranoid syndrome and idiopathic trombocytopenicpurpura / M. Segawa, M. Tacao, S. Nogawa [et al.] // No. To. Shinkei. – 2003. – Vol. 55, No 10. – P. 899–902.
30. Wilsons disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge / P. Steindl, P. Ferenci, H. P. Dienes [et al.] // Gastroenterology. – 1997. – Vol. 113. – P. 2012–2018.
31. Wilsons disease with HCV-infections / A. Halecz, J. Socha, A. Czlonkowska, J. Gajda // Radiatr. Pol. – 1995. – Vol. 70, No 5. – P. 431–435.